克林菲特氏症候群(大陸簡稱為克氏綜合症)

克氏综合症,英文名为Klinefelter's syndrome,只有男性患病,其基本症状为染色体核
型47,XXY。基本核型病患大概会占总病患的80%,在变异型中X 染色体越多,病患智力方
面越低下。克氏综合症的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两
个X 的卵子,这种卵子若与Y 精子相结合即形成47,XXY 受精卵。
如果生精细胞在成熟过程中第1 次成熟分裂XY 不分离,则形成XY 精子,这种精子与X
卵相结合也可形成47,XXY 的受精卵。

克氏综合症本身并不能致人死亡,导致病患身心困扰的都是并发症和并生症所致。其常
见并生症和并发症包括:乳腺增生、隐睾、尿道上(下)裂、骨质疏松、二型糖尿病、毛周角
化症、系统性红斑狼疮、自闭症、乳腺癌、肌无力、智力障碍、睾丸癌、肺癌、白血病、纵隔
肿瘤、贫血、甲状腺功能减退、肥胖、精神病、神经衰弱、个性或心理障碍、脑瘫、癫痫、骨折、
骨关节炎、缺血性心脏病、心脑血管疾病、紫癜、静脉曲张和血栓栓塞性疾病等。癌症标化死
亡率以乳腺癌最高。
其个性心理特征以不成熟性和被动性为主,表现为情绪冷漠、沉静胆怯、动作笨拙、难
以合群、优柔寡断、较少交友、缺乏上进力量和信心等。这类患者对自身缺乏男子气概经常感
到不安,对其性功能低下和无生育能力甚为焦虑 ,形成强大的心理压力。约有10% ~ 34%
的患者伴发精神障碍,其精神症状并无特异性,常有类似精神分裂症或情感性障碍的躁狂抑郁
发作。
【预防】
母体孕期唐筛羊水检查可以检查出胎儿染色体异常,然后引产。
【预后】
目前无法治愈。

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